Especialidad: Enfermedades Raras /Neuromuscular Nombre del estudio:Distrofia muscular Duchenne/Becker – rearreglos por MLPA del gen DMD Utilidad:Estudio para determinar la presencia grandes rearreglos en el gen DMD (distrofina), causantes de Distrofia Muscular de Duschenne o Becker. Tanto la distrofia Muscular de Duschenne como la Distrofia Muscular de Becker son enfermedades dominantes por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen DMD para confirmar el diagnóstico molecular de dichas enfermedades. La presencia de rearreglos es la causa del 70 a 80% de los casos de DMD o DMB, por lo cual es el primer estudio en realizar frente a la sospecha de estas enfermedades. Días de procesamiento:25 días hábiles Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
