Especialidad: Enfermedades Raras Nombre del estudio:Fibrosis Quística – rearreglos por MLPA del gen CFTR Utilidad:Se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA del gen CFTR. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Días de procesamiento:25 días hábiles Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
