Especialidad: Enfermedades Raras Nombre del estudio:Fibrosis Quística – secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen CFTR Utilidad:Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Así como se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Días de procesamiento:30 días hábiles Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
