Código: E04 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Hipercolesterolemia Familiar – rearreglos Descripción de la Patología: La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL), xantomas entre otras; su consecuencia más importante es la enfermedad coronaria (EC) prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF esta poco diagnosticada y tratada. Aunque la HF se puede sospechar con criterios clínicos, el diagnóstico genético recomendado por las guías actuales es el definitivo. Utilidad: Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en el gen LDLR. Estos tipos de variante son de carácter patogénico, por lo que están asociadas al diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar. Técnica: MLPA Genes /Variantes: LDLR Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: 1.44 Documentación necesaria: Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 25 días
