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Hipercolesterolemia Familiar

Código:
E06

Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Hipercolesterolemia Familiar

Descripción de la Patología:
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL), xantomas entre otras; su consecuencia más importante es la enfermedad coronaria (EC) prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF esta poco diagnosticada y tratada. Aunque la HF se puede sospechar con criterios clínicos, el diagnóstico genético recomendado por las guías actuales es el definitivo.

Utilidad:
Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 y APOE. Se estudian todas las regiones exónicas de estos genes y las regiones border intrón. Además se realiza el estudio de grandes rearreglos del gen LDLR. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en estos genes está asociada a Hipercolesterolemia Familiar. Los pacientes que presentan Hipercolesterolemia Familiar suelen tener un tipo de herencia dominante por lo que es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el Diagnóstico Molecular. También hay casos más graves en los cuales se tienen dos variantes patogénicas.

Técnica:
NGS

Genes /Variantes:
4 genes (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3,44

Documentación necesaria:
Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
45 días

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