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Panel de Cardiopatías

Código:
E163

Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel de Cardiopatías

Descripción de la Patología:
Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular polimórfica

Utilidad:
Este panel estudia enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), Cardiomiopatía dilatada (DCM), Cardiomiopatía hipertrófica (MCH), Noncompaction ventricular izquierdo (LVNC), Síndrome de QT largo (LQTS), Síndrome de Noonan, Síndrome de QT corto (SQTS), Paro cardíaco repentino.

Técnica:
NGS

Genes /Variantes:
84 genes (ABCC9 CAV3 FLNC KRAS NF1 SCN3B TNNC1 ACTC1 CHRM2 GLA LAMA4 PDLIM3 SCN4B TNNI3 ACTN2 CRYAB GPD1-L LAMP2 PKP2 SCN5A TNNT2 AKAP9 CSRP3 ILK LDB3 PLN SGCD TPM1 ANK2 DES JUP LMNA PRKAG2 SNTA1 TTR ANKRD1 DMD KCNE1 MYBPC3 PSEN1 SOS1 VCL APOB DSC2 KCNE2 MYH6 PSEN2 SOS2 TRDN BAG3 DSG2 KCNE3 MYH7 PTPN11 TAZ PRDM16 BRAF DSP KCNH2 MYL2 RAF1 TCAP MYOM1 CACNA1C EMD KCNJ2 MYL3 RBM20 TGFB3 MTO1 CACNB2 EYA4 KCNJ8 MYPN RYR2 TMEM43 KCNJ5 CASQ2 FHL2 KCNQ1 NEXN SCN1B TMPO LDLR)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL

Documentación necesaria:
Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
45 días

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