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Panel NGS para cardiomiopatia dilatada

Código:
E216

Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para cardiomiopatia dilatada

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 129 genes asociados cardiomiopatía dilatada hereditaria, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.
Las personas con miocardiopatía dilatada hereditaria pueden tener insuficiencia cardíaca, arritmia y riesgo de muerte prematura. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 129 genes asociados cardiomiopatía dilatada hereditaria, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.

Técnica:
NGS

Genes /Variantes:
129 genes (ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, BAG3, BRAF, CALR3, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CDH2, CHRM2, COL7A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, EYA4, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GLA, GLB1, GSK3B, GYG1, HAMP, HFE, IDH2, ILK, JARID2, JUP, KCNJ2, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, MEF2C, MIB1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NONO, NRAP, OBSCN, OPA3, PDLIM3, PKD2, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RBM20, RBM24, RYR2, SCN1B, SCN5A, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SPEG, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TCAP, TFR2, TMEM43, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, XK, ZBTB17)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL

Documentación necesaria:
Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
45 días

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