Código: E563 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Panel NGS para cardiomiopatías (general) Descripción de la Patología: Estudio para determinar la presencia de variantes en 237 genes asociados cardiomiopatía, mediante NGS. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento. Utilidad: Estudio para determinar la presencia de variantes en 237 genes asociados cardiomiopatía, mediante NGS. Técnica: NGS Genes /Variantes: 237 genes (A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FAH, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GSK3B, GUSB, GYG1, HADHA, HADHB, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNJ2, KCNJ8, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MEF2C, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MUT, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NNT, NONO, NOTCH1, NRAP, NRAS, NUBPL, OBSCN, OPA3, PCCA, PCCB, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM54, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL Documentación necesaria: Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 45 días
