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Panel NGS para dislipidemias familiares

Código:
E831

Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para dislipidemias familiares

Descripción de la Patología:
Las dislipidemias son enfermedades caracterizadas por niveles elevados de colesterol

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 86 genes asociados a dislipidemias, mediante NGS.

Técnica:
NGS

Genes /Variantes:
86 genes (ABCA1, ABCG5, ABCG8, ADD1, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOC2, APOE, ATF6, BLK, BSCL2, CAV1, CELSR2, CETP, CIDEC, CREB3L3, CYP27A1, EIF2AK3, EPHX2, FABP2, FOXC2, FOXP3, FTO, GALNT2, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LMNA, LPL, LRP6, MAFB, MC4R, MEF2A, MTTP, NEUROD1, NEUROG3, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PNPLA2, PON1, PPARA, PPARG, PPP1R17, PSMB8, PTF1A, RFX6, SAR1B, SCARB1, SLC2A2, SORT1, TBC1D4, TCF7L2, TNFRSF1B, USF1, WFS1, WWOX, ZMPSTE24)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3,44

Documentación necesaria:
Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
45 días

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