Código: E212 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Panel NGS para enfermedades aorticas Descripción de la Patología: Estudio para determinar la presencia de variantes en 65 genes asociados a enfermedades aorticas hereditarias, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Las personas con enfermedades aórticas hereditarias pueden tener aneurismas aórticos que pueden evolucionar a disecciones arteriales. Estas condiciones pueden aparecer de forma aislada o asociarse con síndromes como el síndrome de Marfam o el síndrome de Ehlers-Danlos. El diagnóstico temprano de estas afecciones puede ayudar en su tratamiento y seguimiento. Utilidad: Estudio para determinar la presencia de variantes en 65 genes asociados a enfermedades aorticas hereditarias, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Técnica: NGS Genes /Variantes: 65 genes (ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9, ZNF469) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL Documentación necesaria: Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 45 días