< Volver

Panel NGS para enfermedades cardiovasculares

Código:
E213

Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para enfermedades cardiovasculares

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 344 genes asociados a enfermedades cardiovasculares, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.
Las personas con enfermedad cardiovascular hereditaria pueden experimentar complicaciones como muerte súbita, insuficiencia cardíaca y arritmias. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 344 genes asociados a enfermedades cardiovasculares, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.

Técnica:
NGS

Genes /Variantes:
344 genes (A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANK3, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATP5F1E, ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BGN, BRAF, BSCL2, C10orf71, C1R, C1S, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBL, CBS, CDH2, CHRM2, CHST14, CLCA2, COA5, COA6, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COQ2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELAC2, ELN, EMD, EPG5, EYA4, FAH, FBN1, FBN2, FBXO32, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNB2, GNPTAB, GPD1L, GREM2, GSK3B, GUSB, GYG1, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, IRX3, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LIAS, LMNA, LMOD2, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAT2A, MED12, MEF2C, MFAP5, MIB1, MLYCD, MMADHC, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MUT, MYBPC3, MYBPHL, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NONO, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, OBSCN, OPA3, PCCA, PCCB, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PIEZO2, PITX2, PKD1, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRDM5, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM175, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM54, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17, ZDHHC9, ZFHX3, ZNF469)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL

Documentación necesaria:
Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
45 días

Suscribite

Enterate las últimas novedades y actualizaciones.