Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Panel NGS para Hipertrigliceridemias Descripción de la Patología: La realización del diagnóstico genético permite la introducción de una terapia farmacológica precoz, lo que lleva a una reducción del riesgo cardiovascular en los individuos afectados. Técnica: NGS Genes /Variantes: 47 genes (ADD1; ANGPTL3; APOA1; APOA4; APOA5; APOB; APOBEC1; APOC2; APOC3; APOE; ATF6; BUD13; CERS4; CERS4; CILP2; CRABP2; FABP2; FOXC2; FTO; GALNT2; GPD1; GPIHBP1; HNF4A; KLHL8 ; LCAT; LDLR; LEP; LEPR; LIPC; LMF1; LPL; LRP6; MC4R; MYLIP; PCDH15; PCSK9; PNPLA2; PON1; PPARA; PPARG; RXRG; SLC25A40; TCF7L2; TNFRSF1B; TRIB1; USF1; WWOX) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL Documentación necesaria: Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 45 días hábiles
