Código: E214 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Panel NGS para rasopatias – Noonan / Leopard / Costello Descripción de la Patología: Estudio para determinar la presencia de variantes en 24 genes asociados a rasopatías (síndrome de Noonan, síndrome de Leopard y síndrome de Costello), mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Las rasopatías son un grupo de síndromes genéticos que presentan mutaciones en genes asociados con proteínas de señalización celular (RAS / MAPK). Las personas pueden presentar síntomas cardíacos, faciales y cutáneos. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento. Utilidad: Estudio para determinar la presencia de variantes en 24 genes asociados a rasopatías (síndrome de Noonan, síndrome de Leopard y síndrome de Costello), mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Técnica: NGS Genes /Variantes: 24 genes (BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRY1, SYNGAP1) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL Documentación necesaria: Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 45 días hábiles
