Código: E793 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Síndrome de Brugada – rearreglos por MLPA de los genes KCNH2, SCN5A y PKP2 Descripción de la Patología: El síndrome de Brugada es un trastorno del ritmo cardíaco potencialmente mortal que, en ocasiones, es hereditario. Las personas con síndrome de Brugada tienen un riesgo mayor de desarrollar ritmos cardíacos anormales en las cámaras inferiores del corazón (arritmias ventriculares). Utilidad: Este estudio permite identificar deleciones/duplicaciones en los genes KCNH2, SCN5A y PKP2 mediante MLPA. Esta indicado en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Brugada. El diagnóstico es importante para un mejor seguimiento clínico, para ayudar en el tratamiento y para un mejor asesoramiento genético Técnica: MLPA Genes /Variantes: KCNH2, SCN5A y PKP2 Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: 1.44 Documentación necesaria: Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 25 días
