Código: E792 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Síndrome de Brugada – rearreglos por MLPA del gen SCN5A Descripción de la Patología: El síndrome de Brugada es un trastorno del ritmo cardíaco potencialmente mortal que, en ocasiones, es hereditario. Las personas con síndrome de Brugada tienen un riesgo mayor de desarrollar ritmos cardíacos anormales en las cámaras inferiores del corazón (arritmias ventriculares). Utilidad: Este estudio permite identificar deleciones/duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA. Esta indicado en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Brugada. El diagnóstico es importante para un mejor seguimiento clínico, para ayudar en el tratamiento y para un mejor asesoramiento genético Técnica: MLPA Genes /Variantes: SCN5A Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: 1.44 Documentación necesaria: Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 25 días
