Código: E219 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Síndrome de Brugada Descripción de la Patología: El síndrome de Brugada es un trastorno del ritmo cardíaco potencialmente mortal que, en ocasiones, es hereditario. Las personas con síndrome de Brugada tienen un riesgo mayor de desarrollar ritmos cardíacos anormales en las cámaras inferiores del corazón (arritmias ventriculares). Utilidad: Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de Brugada, mediante NGS. El gen SCN5A (3p22.2) es responsable del 30% de los casos con una variante genética implicada. La transmisión es autosómica dominante, por lo cual se requiere la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Técnica: NGS Genes /Variantes: 23 genes (ABCC9 , CACNA1C , CACNA2D1 , CACNB2 , FGF12 , GPD1L , HCN4 , KCND2 , KCND3 , KCNE5 , KCNE3 , KCNH2 , KCNJ8 , PKP2 , RANGRF , SCN1B , SCN2B ,SCN3B , SCN5A , SCN10A , SEMA3A , SLMAP, TRPM4) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: 1,2,3,44 Documentación necesaria: Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 45 días
