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Sindrome de QT Corto

Código:
E218

Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Sindrome de QT Corto

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de QT corto, mediante NGS. Es una enfermedad heterogénea y se han identificado mutaciones en los genes codificadores de los canales de potasio y de calcio, todas con un patrón de herencia autosómica dominante, por lo cual se requiere la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.
Un incremento en las corrientes neta de salida de potasio o una disminución en la entrada de calcio favorecen el acortamiento heterogéneo de la repolarización ventricular.

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de QT corto, mediante NGS.

Técnica:
NGS

Genes /Variantes:
6 genes (CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ1, KCNQ1)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL

Documentación necesaria:
Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
45 días hábiles

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