Código: E218 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Sindrome de QT Largo Descripción de la Patología: Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de QT largo, mediante NGS. Los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos cardíacos o para las proteínas implicadas en la modulación de las corrientes iónicas. Las mutaciones de estos genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de acción. La transmisión es autosómica dominante, por lo cual se requiere la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. La variante más frecuente de la enfermedad (QTL1) está causada por mutaciones en el gen KCNQ1 y casi la mitad de los pacientes genotipados son portadores de estas mutaciones. Utilidad: Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de QT largo, mediante NGS. La variante más frecuente de la enfermedad (QTL1) está causada por mutaciones en el gen KCNQ1 y casi la mitad de los pacientes genotipados son portadores de estas mutaciones. Técnica: NGS Genes /Variantes: 15 genes (AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL Documentación necesaria: Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 45 días hábiles
