Oncología
- BRCA1 y BRCA2 - rearreglos por MLPA
- BRCA1 y BRCA2 - secuencia completa por NGS
- BRCA1 y BRCA2 - secuencia completa por NGS y rearreglos por MLPA
- Detección de mutación familiar específica en el gen BRCA1
- Detección de mutación familiar específica en el gen BRCA2
- MLPA del gen BRCA1 - deleciones y duplicaciones (rearreglos)
- MLPA del gen BRCA2 - deleciones y duplicaciones (rearreglos)
- Panel de Cáncer Hereditario
Enfermedades Raras
- SNP Array / CGH Array
- Exoma
- Fibrosis Quística - rearreglos por MLPA del gen CFTR
- Fibrosis Quística - secuencia por NGS del gen CFTR
- Fibrosis Quística - secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen CFTR
- Atrofia Muscular Espinal - Estudio diagnostico - rearreglos de los genes SMN1 y SMN2
- Atrofia Muscular Espinal - Estudio para detección de portadores - rearreglos por MLPA del gen SMN1
- Distrofia muscular Duchenne/Becker - rearreglos por MLPA del gen DMD
- Distrofia muscular Duchenne/Becker - secuencia por NGS del gen DMD
- Distrofia muscular Duchenne/Becker - secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen DMD