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Acondroplasia

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E23
Técnica Sanger
Genes / Variantes FGFR3 variantes c.1138G>A p.(Gly380Arg) y c.1138G>C p.(Gly380Arg)
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26