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Alfa Talasemia – rearreglos por MLPA de los genes HBA1 y HBA2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E624
Técnica MLPA
Genes / Variantes HBA1; HBA2
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La alfa talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. La síntesis de globina alfa está regulada por cuatro genes de globina-alfa, dos en cada copia del cromosoma 16 (16p13.3). La alfa-talasemia es la mayoría de las veces el resultado de la deleción de uno o ambos alelos (HBA1 y HBA2). Con menor frecuencia, mutaciones puntuales en regiones críticas de estos genes pueden causar una alfa-talasemia no delecional.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26