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Análisis de grandes rearreglos y metilación para Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E610
Técnica MS-MLPA
Genes / Variantes 11p15
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético que puede causar un crecimiento excesivo de partes del cuerpo (hipertrofia). El crecimiento excesivo puede estar limitado a un área del cuerpo, como por ejemplo las piernas, la cabeza o la lengua, o puede involucrar varias partes diferentes del cuerpo. Las personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann también tienen un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer durante la infancia.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26