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Análisis de metilación para Síndrome de Silver-Russell

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E659
Técnica MS-MLPA
Genes / Variantes 11p15
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros.
Se cree que del 30-50% de todos los casos del síndrome de Russel-Silver son debidos a una metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15). En concreto, el síndrome se ha asociado con cambios en la metilación en los genes H19 (H19, imprinted maternally expressed transcript) y IGF2 (inslun like growth factor 2) que se encuentran en el brazo corto del cromosoma 11.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26