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Análisis de rearreglos por MLPA para CYP21A2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E277
Técnica MLPA
Genes / Variantes CYP21A2
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: CI.OP.02 v1 y orden médica con datos clínicos básicos, DO.LA.26
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hiperplasia adrenal congénita (HAC) comprende un conjunto de anomalías con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia enzimática, la cual altera la síntesis de productos adrenales, en especial cortisol
La causa más frecuente de HAC es el déficit de 21 hidroxilasa (21OHD) que resulta de mutaciones en el gen CYP21A2. La 21OHD está involucrada en la biosíntesis de cortisol y aldosterona, por tanto, en la HAC habrá déficit de cortisol, aldosterona y aumento anormal de andrógenos.
Debido al déficit plasmático de cortisol no hay retroalimentación negativa en el eje hipotálamo-hipófisis-adrenal, lo cual lleva a la sobreproducción de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), sometiendo a la corteza adrenal a una estimulación permanente y exagerada de ACTH, favoreciendo el proceso de hiperplasia característico de esta enfermedad.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26