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Ataxia de Friedreich -Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E602
Técnica TP-PCR
Genes / Variantes FXN
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de ataxia hereditaria.
Es una enfermedad de base monogénica autosómica recesiva. La alteración genética se localiza en el gen FXN. La mutación del gen produce una disminución de la frataxina en las mitocondrias que altera el metabolismo energético de la célula, lo que favorece la acumulación de hierro, que al oxidarse estimula la formación de radicales que producen un daño celular irreversible.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26