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Ataxia espinocerebelosa 12 – Análisis de expansión en el gen PPP2R2B

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E645
Técnica PCR + análisis de fragmentos
Genes / Variantes PPP2R2B
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Ataxia espinocerebelosa (SCA) es un término que se refiere a un grupo de las ataxias hereditarias, que son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo y, algunas veces, la medula espinal. Por esta razón, en las ataxias espinocerebelosas hay alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes de SCA. La ataxia espinocerebelosa tipo 12 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por la presencia de temblores de acción asociados con ataxia cerebelosa relativamente leve.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26