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Ataxia espinocerebelosa 17 – Análisis de expansión en el gen TBP

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E644
Técnica PCR + análisis de fragmentos
Genes / Variantes TBP
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Ataxia espinocerebelosa (SCA) es un término que se refiere a un grupo de las ataxias hereditarias, que son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo y, algunas veces, la medula espinal. Por esta razón, en las ataxias espinocerebelosas hay alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes de SCA. La ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por un cuadro clínico variable que puede incluir demencia, alteraciones psiquiátricas, parkinsonismo, distonía, corea, espasticidad y epilepsia. 
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26