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Ataxia espinocerebelosa 3 – Análisis de expansión en el gen ATXN3

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E617
Técnica PCR + análisis de fragmentos
Genes / Variantes ATXN3
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Ataxia espinocerebelosa (SCA) es un término que se refiere a un grupo de las ataxias hereditarias, que son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo y, algunas veces, la medula espinal. Por esta razón, en las ataxias espinocerebelosas hay alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes de SCA. La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ), es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1, un trastorno neurodegenerativo, y se caracteriza por ataxia, oftalmoplejía externa progresiva y otras manifestaciones neurológicas.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26