< Volver

Ataxia Telangiectasia – rearreglos por MLPA del gen ATM

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E836
Técnica MLPA
Genes / Variantes ATM
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: CI.OP.02 v1 y orden médica con datos clínicos básicos, DO.LA.26
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Ataxia-Telangiectasia se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, distonía, telangiectasias oculocutáneas, retraso en el crecimiento, envejecimiento prematuro, inmunodeficiencia (que provoca una mayor propensión a contraer infecciones) riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide) e hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes. Es causada por mutaciones en el gen ATM.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26