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Ataxia Telangiectasia – secuencia por NGS del gen ATM

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E285
Técnica NGS
Genes / Variantes ATM
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Ataxia-Telangiectasia se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, distonía, telangiectasias oculocutáneas, retraso en el crecimiento, envejecimiento prematuro, inmunodeficiencia (que provoca una mayor propensión a contraer infecciones) riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide) e hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes. Es causada por mutaciones en el gen ATM.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26