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Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana – Análisis de expansión de repetidos CAG en el gen ATN1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E532
Técnica TP-PCR
Genes / Variantes ATN1
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. El rango de edad de aparición es de 1 a 60 años (edad media = 28,8 años). Los pacientes de inicio temprano (por debajo de los 20 años de edad) tienden a mostrar epilepsia mioclónica y déficit intelectual. Los pacientes de inicio tardío (por encima de los 40 años de edad) tienden a presentar ataxia cerebelosa, coreoatetosis y demencia. Las características clínicas y la edad de aparición tienen una correlación significativa con el tamaño de las repeticiones CAG. Ha sido demostrada una expansión inestable de repeticiones CAG en el gen ATN1.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26