Especialidad: Enfermedades Raras Nombre del estudio:Atrofia Muscular Espinal – Estudio diagnostico – rearreglos de los genes SMN1 y SMN2 Utilidad:Estudio de los rearreglos genómicos, duplicaciones y deleciones, de los genes SMN1 y SMN2 para el diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal. Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes patogénicas en dichos genes para confirmar el diagnóstico molecular de la enfermedad. La ausencia de copias de los exones 7 y 8 en el gen SMN1 se asocia con Enfermedad de Atrofia Espinal. Un portador de la enfermedad de Atrofia Espinal se da por: a) presencia de una copia del exón 7 y exón 8 en el gen SMN1, b) presencia de una copia del exón 7 y cero copias del exón 8 en el gen SMN1 y c) presencia de una copia del exón 7 y una copia o más en el exón 8 del gen SMN1. En la mayoría de las poblaciones, aproximadamente el 3,3-8,1% de los individuos tienen dos copias de SMN1 en el mismo cromosoma. En algunas poblaciones este porcentaje es mucho mayor (Hendrickson et al, 2009). El gen SMN2 tiene una estructura similar a la de SMN1, pero solamente una pequeña proporción (10 %) de la proteína SMN que produce es totalmente funcional. Este bajo nivel de proteína SMN no es lo suficientemente efectivo para mantener la supervivencia de las neuronas motoras en el SNC. El número de genes SMN2 puede variar, y un número mayor de copias de SMN2 se asocia a unos síntomas menos graves de la atrofia muscular espinal. Días de procesamiento:25 días hábiles Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
