Especialidad: Enfermedades Raras /Neuromuscular Nombre del estudio:Atrofia Muscular Espinal – Estudio para detección de portadores – rearreglos por MLPA del gen SMN1 Utilidad:Estudio de los rearreglos genómicos, duplicaciones y deleciones, de los exones 7 y 8 del gen SMN1. La ausencia de copias de los exones 7 y 8 en el gen SMN1 se asocia con Enfermedad de Atrofia Espinal. Un portador de la enfermedad de Atrofia Espinal se da por: a) presencia de una copia del exón 7 y exón 8 en el gen SMN1, b) presencia de una copia del exón 7 y cero copias del exón 8 en el gen SMN1 y c) presencia de una copia del exón 7 y una copia o más en el exón 8 del gen SMN1. En la mayoría de las poblaciones, aproximadamente el 3,3-8,1% de los individuos tienen dos copias de SMN1 en el mismo cromosoma. En algunas poblaciones este porcentaje es mucho mayor (Hendrickson et al, 2009). El kit P460 de MRC-Holland® para portadores incluye dos sondas específicas para la detección de los SNP: g.27134T>G y g.27706-27707delAT. Pacientes en los que se detectan 2 copias de SMN1 y uno de estos dos SNP (o ambos), tienen un mayor riesgo de ser portadores silenciosos («2+0» copias), o sea dos copias de SMN1 en el mismo cromosoma. Días de procesamiento:25 días hábiles Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
