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Beta Talasemia – secuenciación del gen HBB

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E876
Técnica NGS
Genes / Variantes HBB
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La beta-talasemia (BT) se caracteriza por la deficiencia (Beta+) o ausencia (Beta0) de la síntesis de las cadenas de beta globina de la hemoglobina (Hb). La prevalencia exacta es desconocida pero se ha estimado que la incidencia anual al nacimiento de la BT sintomática es de 1/100.000 en la población mundial.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26