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BRCA-Oncomine – secuencia por NGS de los genes BRCA1 y BRCA2

Especialidad Oncología
Código Único E182
Técnica NGS
Genes / Variantes BRCA1, BRCA2
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos, Informe de anatomía patológica
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Tejido tumoral en taco de parafina, 12 cortes de tejido FFPE sin teñir y uno teñido con HE y la región tumoral delimitada, Temperatura ambiente
Descripción

Las alteraciones de los genes BRCA1 y BRCA2 también pueden ocurrir a través de mecanismos distintos a las mutaciones de la línea germinal, por ejemplo, mutaciones somáticas cáncer de ovario esporádicos (no hereditarios). En general, las mutaciones somáticas de BRCA ocurren en aproximadamente 5% a 7% de los casos de cáncer de ovario. Las pacientes con cáncer de ovario con mutaciones somáticas de BRCA1 o BRCA2 tienen la misma probabilidad de beneficiarse del tratamiento con inhibidores de PARP que aquellas con una mutación de BRCA de la línea germinal. Este estudio permite conocer la presencia de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 presentes en las células tumorales.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26