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CADASIL – secuencia por NGS del gen NOTCH3

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E351
Técnica NGS
Genes / Variantes NOTCH3
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) es una enfermedad cerebrovascular hereditaria autosómica dominante, causada por una mutación del gen Notch3. Sus principales manifestaciones clínicas consisten en migraña, episodios isquémicos cerebrales recurrentes, demencia y trastornos neuropsiquiátricos. Se caracteriza por acumulación de material granuloso osmófilo (GOM), localizado en la capa media de las arterias cerebrales de pequeño y de mediano calibre.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26