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Charcot Marie Tooth – MLPA de los genes PMP22, MPZ y GJB1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E709
Técnica MLPA
Genes / Variantes PMP22, MPZ y GJB1
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se refiere a un grupo de trastornos caracterizados por una polineuropatía crónica motora y sensorial, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN). Los individuos con CMT manifiestan neuropatía motora distal simétrica y lentamente progresiva de los brazos y las piernas que generalmente comienza en la primera a la tercera década y produce debilidad y atrofia de los músculos de los pies y / o manos. El individuo afectado típicamente tiene debilidad y atrofia de los músculos distales, dorsiflexión del tobillo débil, reflejos tendinosos deprimidos y deformidad del pie cavo.
La clasificación tradicional de CMT (CMT1, CMT2 y DI-CMT [dominante intermedia]) se basó en el tipo de neuropatía periférica según lo determinado por la velocidad de conducción nerviosa (NCV) y el modo de herencia.
Hay más de 80 genes asociados a los distintos tipos de CMT. Se recomienda este estudio de PMP22 como la primera prueba en todos los probandos con sospecha de CMT ya que la duplicación de PMP22 (una duplicación de 1,5 Mb en 17p11.2 que incluye PMP22) representa hasta el 50% de todas las CMT.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26