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Cores Centrales (Ryanodina) – secuencia por NGS del gen RYR1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E34
Técnica NGS
Genes / Variantes RYR1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La enfermedad de los cuerpos centrales (Central Core Disease, CCD) es un trastorno neuromuscular heredado que se caracteriza por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita. Se desconoce su prevalencia pero probablemente es mayor que la de otras miopatías congénitas.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26