La deficiencia de biotinidasa (DB) es una forma de deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío, un error congénito del metabolismo de la biotina que en ausencia de tratamiento se caracteriza por crisis epilépticas, dificultad respiratoria, hipotonía, erupciones cutáneas, alopecia, pérdida auditiva y retraso psicomotor. La prevalencia clínica de la deficiencia de biotinidasa (DB) se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es, aproximadamente, de 1/120.
Los síntomas de la DB debutan típicamente en los primeros meses de vida, aunque también se han descrito casos de inicio tardío. Los individuos con una deficiencia grave no tratada (actividad de la biotinidasa sérica inferior al 10% de la actividad media normal) presentan crisis epilépticas, hipotonía, erupciones eccematoides, alopecia, ataxia, pérdida auditiva, infecciones fúngicas y retraso psicomotor. Los individuos con BD parcial no tratada (10% a 30% de la actividad biotinidasa media normal) pueden permanecer asintomáticos, aunque en períodos de estrés, tales como enfermedad, fiebre o ayuno, pueden desarrollar síntomas similares a los de los individuos con DB grave.
La DB está causada por mutaciones en el gen BTD (3p25) que resultan en una actividad reducida o ausente de la biotinidasa. Esta enzima recicla la biotina libre, no unida a proteínas, necesaria para múltiples procesos metabólicos dependientes de biotina.
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