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Deficiencia de Hormona de Crecimiento

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E674
Técnica NGS
Genes / Variantes GH1
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La deficiencia aislada de la hormona de crecimiento es debida principalmente a mutaciones en el gen GH1. Este gen, localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q42.2), codifica la proteína de la hormona del crecimiento (GH). Sin suficiente hormona del crecimiento, el organismo no logra crecer a su ritmo normal, lo que provoca un crecimiento lento y una estatura baja.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26