La base de los tratamientos de reproducción asistida (TRA) es la estimulación ovárica controlada (EOC) que se logra mediante la administración exógena de gonadotrofinas para inducir la foliculogénesis. Se utilizan diferentes protocolos de tratamiento para la EOC, con diferentes dosis y tipos de gonadotrofinas. Sin embargo, la respuesta a la EOC es muy variable. Se estima que el 24% de las mujeres tienen poca respuesta y otras tienen riesgo de una respuesta excesiva. Por ello, es importante la utilización de protocolos personalizados para la EOC que maximicen la probabilidad de éxito individual. Mutaciones y polimorfismos implicados en la infertilidad, la subfertilidad y la respuesta a los TRA se detectaron en los genes que codifican para la hormona luteinizante (LH), la hormona folículo-estimulante (FSH) y sus receptores (LHCG-R y FSH-R). Las mutaciones que inactivan el FSHR pueden causar amenorrea primaria o secundaria, infertilidad e insuficiencia ovárica prematura. Las mutaciones que activan el FSHR pueden llevar al síndrome de hiperestimulación ovárica (como consecuencia de la administración exógena de FSH, o un inicio espontáneo). Pacientes con polimorfismos N680S en el gen FSHR tienen niveles más altos de FSH folicular y una mayor duración de la fase folicular, lo que sugiere una menor sensibilidad a la FSH. Por lo tanto, la variante homocigota N680S se asocia con una mayor cantidad de FSH necesaria para la estimulación ovárica en mujeres sometidas a reproducción asistida. El LHCG-R es crucial para el mantenimiento de la teca, la maduración de los folículos y la ovulación; el impacto clínico de los polimorfismos del gen LHCGR podrían estar implicados en el fracaso de los TRA. Se descubrió que las mujeres jóvenes con poca respuesta a las gonadotrofinas tienen una incidencia superior de polimorfismos en el gen LHCG-R.
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