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Detección de mutación familiar específica en el gen ABCD1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E264
Técnica Sanger
Genes / Variantes ABCD1
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria, el tipo más común es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es un grave trastorno genético y progresivo que afecta a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca (mielina) del sistema nervioso.
Es una enfermedad de almacenamiento metabólico en la cual un defecto en una enzima específica resulta en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (Very long chain fatty acids, VLCFA) en todos los tejidos del cuerpo. Estos VLCFA son perjudiciales para algunas células y órganos.
La Adrenoleucodistrofia es causada por mutaciones en el gen ABCD1 que produce la proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP). La ALDP actúa como un transportador de VLCFA. Una deficiencia de ALDP bloquea este transporte, lo que resulta en la degradación alterada de estos ácidos grasos y en una posterior acumulación de estos en células, tejidos y órganos.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26