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Detección de mutación familiar específica en el gen APC

Especialidad	Oncología
Código Único	E445
Técnica	Sanger
Genes / Variantes	APC
Días de procesamiento	36 dias habiles
Documentos necesarios	Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la forma de poliposis más conocida y más frecuente. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos. La característica fundamental de la PAF es la aparición de más de 100 pólipos adenomatosos en el colon y el recto (pueden llegar a ser miles), iniciándose a una edad muy joven y con un riesgo de cáncer colorrectal cercano al 100% si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz. En Uruguay el cáncer de colon es el segundo en frecuencia en mujeres y el tercero en hombres. Hasta el 7-10% pertenece a cáncer de colon tipo hereditario. Una de sus formas más comunes es Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF).

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