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Detección de mutación familiar específica en el gen ATM

Especialidad Oncología
Código Único E446
Técnica Sanger
Genes / Variantes ATM
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Ataxia-Telangiectasia se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, distonía, telangiectasias oculocutáneas, retraso en el crecimiento, envejecimiento prematuro, inmunodeficiencia (que provoca una mayor propensión a contraer infecciones) riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide) e hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes. Es causada por mutaciones en el gen ATM.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26