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Detección de mutación familiar específica en el gen CDH1

Especialidad Oncología
Código Único E463
Técnica Sanger
Genes / Variantes CDH1
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El cáncer gástrico difuso hereditario es un tumor epitelial raro del estómago, caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad temprana, asociado con mutaciones heterocigotas de la línea germinal de los genes CDH1, MAP3K6 y CTNNA1. En etapas tempranas se presenta con síntomas inespecíficos y vagos, en etapas avanzadas puede causar náuseas y vómitos, disfagia, pérdida de apetito, masa abdominal o pérdida de peso. Las mujeres también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama lobular.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26