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Detección de mutación familiar específica en el gen COL2A1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E248
Técnica Sanger
Genes / Variantes COL2A1
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Hay diversas enfermedades relacionadas a mutaciones en el gen COL2A1 como displasia espondiloepifisaria congénita (tipo de displasia ósea que se manifiesta desde la etapa de lactante, se caracteriza por baja talla a predominio del tórax), displasia de Kniest (se caracteriza por baja estatura y otras anomalías esqueléticas), displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Strudwick (baja estatura desproporcionada desde el nacimiento, con un tronco y extremidades muy cortos, y con anomalías esqueléticas), displasia platispondílica tipo Torrance y síndrome de Stickler tipo I (vitreoretinopatía caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin, afecciones óseas y sordera neurosensorial).
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26