< Volver

Detección de mutación familiar específica en el gen COL3A1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E266
Técnica Sanger
Genes / Variantes COL3A1
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV es un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen COL3A1, que codifica para el procolágeno tipo III. Las características clínicas son piel traslúcida y fina, muchos hematomas, apariencia facial característica (nariz delgada y enjuta, labios finos, orejas prominentes, pómulos y tirantez cutánea por toda la cara) y envejecimiento prematuro de la piel.
Mutaciones en el gen COL3A1 también son un factor importante de susceptibilidad en el aneurisma de la aorta abdominal familiar.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26