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Detección de mutación familiar específica en el gen F9

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E269
Técnica Sanger
Genes / Variantes F9
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Las hemofilias son trastornos hemorrágicos hereditarios frecuentes causados por deficiencias del factor de coagulación VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B). El grado de deficiencia del factor determina la probabilidad y la gravedad de la hemorragia. La hemorragia puede ser inmediata o producirse lentamente, lo que depende del grado de traumatismo y de la concentración plasmática de factor VIII o IX. En la hemofilia leve (concentraciones de factores del 5 al 25% de las normales), puede haber hemorragias excesivas después de una operación o de extracciones dentales. La hemofilia moderada (concentraciones de factores del 1 al 5% de las normales) suele causar hemorragias después de traumatismos mínimos. La hemofilia grave (concentración de factor VIII o IX < 1% de la normal) causa hemorragias graves toda la vida, que suelen comenzar poco después del nacimiento.

Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26