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Detección de mutación familiar específica en el gen FANCG

Especialidad	Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único	E253
Técnica	Sanger
Genes / Variantes	FANCG
Días de procesamiento	36 dias habiles
Documentos necesarios	Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	La Anemia de Fanconi se caracteriza por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos, insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia no linfoblástica aguda y tumores sólidos. Las anomalías físicas, presentes en aproximadamente el 75% de los individuos afectados, incluyen baja estatura, pigmentación cutánea anormal, malformaciones esqueléticas de las extremidades superiores y/o inferiores, microcefalia y anomalías del tracto oftálmico y genitourinario.

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