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Detección de mutación familiar específica en el gen FBN1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E270
Técnica Sanger
Genes / Variantes FBN1
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Marfan puede aparecer a cualquier edad y sus síntomas son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. La afectación cardiovascular se caracteriza por: 1) dilatación progresiva de la aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica, lo que afecta al pronóstico; la dilatación aórtica puede conducir a una insuficiencia de la válvula aórtica; e 2) insuficiencia mitral, que puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26